L’atrofia muscolare spinale, meglio nota come SMA, è una rara malattia di carattere neuromuscolare che in passato non aveva prospettive di cura: solo negli ultimi anni i progressi nel campo della ricerca hanno di fatto incrementato notevolmente le aspettative di vita dei pazienti.
Si tratta di una patologia che provoca il decadimento dei motoneuroni, responsabili del trasporto dei segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, garantendo il controllo dei movimenti. La scienza ha distinto quattro diverse varianti di SMA, sulla base della gravità dei sintomi e dell’età d’esordio della malattia. Analizziamo meglio le sue dinamiche e i suoi sottotipi.
Le diverse tipologie di atrofia muscolare spinale
Atrofia muscolare spinale di tipo 1: la forma più grave
Spesso può rivelarsi mortale nei primi mesi di vita e richiedere un’assistenza continuativa e specializzata: la forma di SMA più diffusa è anche quella più grave, il tipo 1. I progressi nella gestione della malattia hanno comunque permesso ai neonati affetti da questa variante di godere di lunga vita, seppur con gravi forme di invalidità. Un bambino con SMA1 non è in grado di compiere normali progressi fisici e motori, come sollevare la testa. Anche la deglutizione e l’alimentazione possono essere complesse, con una debolezza generale nei muscoli respiratori. In questi casi è importante mobilizzare di frequente il bambino, per aumentare gli stimoli ambientali, smuovere le secrezioni e ridurre il rischio di decubiti. In ogni caso è fondamentale prevenire eventuali e probabili crisi respiratorie: può essere necessario contattare in anticipo l’ospedale e il reparto di rianimazione più vicino, per concordare la gestione delle possibili crisi.
Atrofia muscolare spinale di tipo 1: una forma cronica
La diagnosi del tipo 2 della malattia viene quasi sempre formulata prima dei 2 anni di età. I bambini affetti da SMA2 mostrano una debolezza generalizzata nei muscoli: le modalità con le quali si manifesta sono differenti da bambino a bambino. I pazienti possono riuscire a stare seduti senza bisogno di sostegno. Nei primi anni di vita potrebbero però non essere in grado di stare in piedi in modo autonomo, rendendo necessario l’uso di tutori o di supporti per la posizione eretta. Con l’aumento della debolezza muscolare, di pari passo a quello del peso, il bambino potrebbe essere costretto alla sedia a rotelle. Una buona condizione del sistema respiratorio è fondamentale per evitare pericolose insufficienze respiratorie o infezioni polmonari. Le persone con SMA2 sono spesso dotate di intelligenza superiore alla media e in grado di sviluppare un notevole talento in diversi campi. Il decorso della patologia è di solito cronico, con una aspettativa di vita piuttosto elevata sino all’età adulta.
Atrofia muscolare spinale di tipo 3: una forma più lieve
La diagnosi del tipo 3 della malattia viene effettuata ad un’età variabile, che va da poco dopo i diciotto mesi di età alla prima adolescenza. I pazienti sono in grado di deambulare autonomamente e nella maggior parte dei casi non perdono questa abilità. È possibile che più avanti negli anni abbiamo difficoltà ad alzarsi e che non siano in grado di correre. Fisioterapia e nuoto sono molto importanti per questo di tipo di SMA. Il monitoraggio della famiglia nei confronti del bambino deve essere continuo, in modo da intervenire subito e correggere i primi problemi, evitando o limitando difficoltà permanenti. Anche i muscoli del torace sono colpiti e l’eccesso di peso potrebbe creare delle difficoltà respiratorie: per questo è importante seguire una dieta e praticare esercizio fisico costante.
Atrofia muscolare spinale di tipo 4: l’inizio in età adulta
Nella forma che colpisce tipicamente gli adulti, i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i 35 anni. La SMA4 si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione, ma possiamo affermare con certezza che rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale. Come tutte le forme di SMA il decorso della malattia è variabile; in generale, comunque, essa tende a non progredire o a farlo lentamente.
Atrofia muscolare spinale e magnetoterapia
I campi magnetici hanno un’efficacia nel rallentare il declino dei muscoli e nel migliorarne la funzionalità: per questo motivo, nella gestione della SMA, può essere importante affidarsi alla magnetoterapia.
La stimolazione attraverso il campo magnetico permette di raggiungere muscoli profondi in tutta sicurezza e senza ripercussioni sul paziente. Alcune ricerche hanno inoltre verificato un concreto aumento della forza muscolare a seguito della stimolazione legata alla magnetoterapia.
