Atrofia muscolare spinale: cosa è, trattamenti e cure

atrofia muscolare spinale

Cosa è l’atrofia muscolare spinale (SMA)? Si tratta di una patologia neuromuscolare talmente grave da non avere prospettive di cura. La malattia provoca una progressiva morte dei motoneuroni, cellule nervose del midollo spinale che impartiscono il comando di movimento ai muscoli. Colpendo circa un neonato ogni 10.000, la SMA costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.

Oggi però esistono alcune terapie disponibili per i pazienti in Europa e in Italia: la terapia genica e le terapie su RNA. Sebbene la SMA sia una malattia rara, la comunità scientifica ha stilato alcune linee guida per aiutare familiari e operatori sanitari a comprendere i diversi aspetti di cure e terapie. È importante sottolineare che la precocità d’intervento rimane un fattore essenziale, dal momento che la perdita dei motoneuroni è un processo irreversibile: per questo è indispensabile agire presto e con efficacia.

Atrofia muscolare spinale: terapia genica

La terapia genica è concepita per sostituire la funzione mancante o non funzionante del gene SMN1, responsabile della progressione della malattia. Nel concreto, la terapia consiste nell’inserire con un vettore virale la copia corretta del gene nel DNA dei pazienti. Lo scopo è ripristinare la corretta produzione della proteina SMN, perché senza di essa i malati vanno verso la compromissione dei motoneuroni, con gravi danni non solo alla capacità di movimento ma anche all’alimentazione e alla respirazione.

Alcuni studi testimoniano come, dopo la somministrazione della terapia, i bambini pre-sintomatici abbiano raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare. I ricercatori hanno osservato come il 100% dei pazienti in procinto di sviluppare SMA di tipo 2, e dunque di perdere la capacità di camminare autonomamente, abbiano raggiunto il principale traguardo dello studio, conquistando la capacità di stare in piedi senza assistenza per almeno 3 secondi, o più, entro i 24 mesi di età. Inoltre, il 93% dei pazienti è riuscito a camminare in modo indipendente. Tutti i pazienti, infine, si sono mantenuti liberi dal supporto nutrizionale e respiratorio per tutta la durata dello studio.

Atrofia muscolare spinale: terapia su RNA

Sul campo di gioco delle terapie che hanno come bersaglio l’RNA, l’ultima terapia autorizzata per la SMA è quella legata al farmaco Risdiplam: uno sciroppo da somministrare per via orale, in grado di agire a livello genetico favorendo un parziale ripristino della proteina SMN. Risultati di studi clinici hanno confermato l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di Risdiplam in un’ampia popolazione di pazienti affetti da SMA di tipo 2 o 3, di età compresa tra 2 e 25 anni. Secondo quanto confermato da Laurent Servais, professore di patologie neuromuscolari pediatriche presso il MDUK Oxford Neuromuscular Centre, l’obiettivo del trattamento è rendere autonomi i soggetti con la SMA o preservarne l’indipendenza.

A due anni di distanza, la ricerca ha riscontrato nei pazienti trattati con il farmaco un miglioramento soprattutto nella stabilizzazione della funzione motoria. Le terapie che mirano a modulare l’espressione genica agendo sull’RNA, senza toccare il DNA, stanno letteralmente rivoluzionando la cronistoria di diverse gravi malattie genetiche.

Trattare l’atrofia muscolare spinale: il ruolo della magnetoterapia

L’impiego di campi magnetici per la stimolazione muscolare permette di migliorare la funzionalità dei muscoli e rallentarne il declino. In quest’ottica, la magnetoterapia può rivelarsi molto efficace nel trattamento tempestivo dell’atrofia muscolare spinale, prima che lo stato della malattia sia troppo avanzato. Attraverso l’utilizzo dell’energia elettromagnetica, la magnetoterapia è indicata nei casi in cui è necessario stimolare la rigenerazione dei tessuti.

Questo trattamento è in grado di potenziare le difese dell’organismo con la ripolarizzazione elettrica delle cellule, stimolando un’azione antistress e di rigenerazione delle cellule lese attraverso la ripolarizzazione delle membrane cellulari. Lo scopo della magnetoterapia è dunque quello di ricaricare e rigenerare le cellule prive di forza vitale: promuove un’accelerazione di tutti i fenomeni riparatori, con una netta azione biorigenerante, antinfiammatoria, atiedematosa e antalgica, priva di effetti collaterali.

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